染色體異常生育指南：病因、懷孕危害和機率一文說清

染色體是細胞核的組成部分，其主要的組成部分是DNA和蛋白質，意義在於承擔著記載遺傳資訊的載體，染色體並非是不變的，隨著生物種類、細胞型別及發育階段不同，其數量、大小和形態存在差異。

如人類染色體，形態特徵主要表現為中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲點染色體這四種類型（正常情況下人類只有前3個型別的染色體）。人體染色體共有23對，其中22對為男女所共有，另外一對為決定性別的稱為性染色體，男性為XY，女性為XX。然而隨著染色體的分離，在此過程中會發生異變，最終誘發一系列的染色體異常遺傳病，危害極大。

染色體異常原因

其實染色體異常離我們並不遙遠，據可靠資料統計大約每五百人就可能有一人是染色體異常，雖然染色體的發病機制並不明確，但經過多方面的臨床觀察以及分析，誘發染色體異常的原因還是有跡可循的，主要如下。

1. 1. 受到環境的影響：一般來說當人類長期處於天然輻射和人工輻射、輻射X射線照射的環境下，導致染色體異變的可能性就會非常大；
2. 2. 長期接觸各種化學物質：人們在日常生活中會接觸到各種天然的、人工合成的化學物質，這些對人體有害的化學物質通過飲食、呼吸或面板接觸等途徑進入人體，也會引起染色體畸變；
3. 3. 生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種型別的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等；
4. 4. 母齡效應：高齡孕婦發生染色體異變的概率非常大，一般女性年齡超過35歲卵子發生了衰老變化，從而影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，就促成了染色體間的不分離和異常；
5. 5. 遺傳：通過父親或母親傳遞而來，即由遺傳而來。

綜合來看，染色體異常成因複雜，由於目前對於染色體異常這種疾病的認知十分有限，所以很多患病原因還在進一步的研究中，具體原因大家可以前往醫院接受專業的檢查，以便明確診斷。

染色體異常高危人群

結合染色體異常原因來看，一般平時工作從事重化工型別的工作，且在有放射性物質的情況下，工作人員出現染色體異常的情況是比較常見的。

還有就是經常生活在環境汙染比較嚴重的地方，也會增加染色體異常的發生機率高，另外，就是遺傳和人體基因突變，這些都是需要注意到，以免有更加嚴重的問題。

以上這些人在生活中需要多注意下，儘量避開令染色體異常的因素，同時如果發現有異常的症狀時建議到正規的醫療機構進行檢查，以免導致病情被延誤。

染色體異常表現

科學認知染色體異常，除了要了解該疾病的形成原因，瞭解其症狀表現，才能及時發現疾病，儘早治療，通常染色體異常表現主要體現在寶寶身上。

如果父母雙方染色體異常的話就可能導致新生兒出現Down綜合徵、13三體綜合徵、貓叫綜合徵、環狀染色體綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、18三體綜合徵等。

其中要數Down綜合症也稱21三體綜合徵和先天愚型，出現的頻率最多，一般新生兒發病率為1/700～1/600，是精神發育遲滯最常見的原因，佔嚴重智力發育障礙病例的10%。

染色體異常檢查

由於染色體異常的症狀多在胎兒時期發生，並且治癒困難，所以孕婦一定要提前預防，通過婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷等檢查手段防止患兒出生。

另外，如果是懷孕6個月後檢查染色體異常，這種情況有可能有胎兒先天性畸形，要結合四維彩超和前面做的排畸檢查綜合分析，建議做羊水穿刺做基因檢測，確診以後，要根據具體情況來處理。

染色體異常危害

染色體異常成因複雜，治療困難，並且是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因，所以染色體異常的危害是非常大的，具體詳情如下所示。

1. 1. 唐氏症候群：又名先天愚型，染色體異常疾病中的一種，臨床特徵表現為新生兒兩眼分得較開、外眼角往上揚、嘴巴常開且舌頭伸出來等，會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形；
2. 2. 愛德華氏症：一般指18三體綜合徵是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵，主要症狀為新生兒發育遲緩、後部頭顱突出、小型頭顱畸形、兔脣、顎裂、指甲發育不全等；
3. 3. 巴陶氏症：出現這類疾病，表明這些嬰兒有很嚴重的異常，一般往往會活不過週歲，即使活過週歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。

染色體異常需要先明確是哪方面的異常，如果是隱性遺傳疾病，是生出來的寶寶有可能是正常的，但如果是顯性的遺傳疾病，則有很大機率會遺傳給寶寶，寶寶出生後有畸形的可能，而且懷孕時還容易出現流產等情況。

染色體異常怎麼辦

目前，大多數染色體異常治療以症狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中，但是染色體異常治療困難，療效不滿意，最好通過以下方法來預防。

1. 1. 產前檢查：孕婦要定期做產前檢查，小排畸、大排畸檢查都是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷比較準確的方法；
2. 2. 飲食調理：孕期孕婦一定要多吃一些蛋白質、維生素等食物的攝入，這樣就可以讓胎兒長得更好，從而彌補一些先天性的不足；
3. 3. 良好生活習慣：養成良好的社會生活習慣，遠離有毒素、輻射等環境，降低導致染色體異常的風險。

染色體異常胎停育並不影響下次懷孕。如果患者多次發生胚胎停育，則需要進行全面檢查，包括夫妻雙方染色體、免疫反應、酶等檢查。除此之外，在備孕期間，要謹慎用藥，避免對胎兒造成影響。

染色體異常對懷孕的影響

綜合上述，染色體異常要分很多種，如果在沒有檢查清楚前建議最好不要生育，如果確定要生育可通過第三代試管嬰兒技術進行遺傳病篩查，這樣能夠懷上健康的寶寶。

一般成功率在50%-60%左右，但是因為三代試管的成功率受到醫院試管水平、患者年齡、身體情況等各種因素的影響，所以具體成功率是因人而異，建議大家積極配合醫生治療。