摘要
22號染色體最早於1999年12月1日完成基因序列的測定,它有著大約5000萬個鹼基對組成,含有545個基因,134個假基因,如果22號染色體出現異常則對基因遺傳影響很大,那麼這種情況能不能要孩子?會有什麼病狀,在這裡都能詳細的瞭解到。要知道人類的染色體有很多人,如果是染色體異常的情況下就會出現很多病狀,而22號染色體異常的情況有的人就會問能不能要孩子,答案是不能的,因為染色體異常的會遺傳很多病的,具體是什麼情況,文中也可以做一個詳細的瞭解。
1、22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失症
22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失症患者的症狀包括:先天性心臟功能異常,顎裂,顯著的面部異樣,缺鈣,患行為學障礙和精神分裂症等精神科疾病的風險增加。
2、22號染色體11區2帶遺傳物質重複症
此染色體異常遺傳病是由22號染色體的位於q11.2區域的某些基因都有一份多餘的拷貝而誘發的。在大多數的病例中,這些多餘的遺傳物質即為300萬鹼基對序列,在醫學上亦被記作3兆鹼基對(Mb)。
3、22號染色體13區3帶遺傳物質缺失症
在醫學上亦被稱為Phelan-McDermid綜合徵,是由於22號染色體長臂末端的遺傳物質發生缺失而誘發的。22號環形染色體在長臂末端缺失一些遺傳物質,也可能會誘發此病。
研究結果表明,缺失SHANK3基因會導致此遺傳病患者出現許多典型症狀,諸如:發育遲緩,智力殘障,語言功能發育遲緩或喪失等。此區域若是缺失一些其他基因,很可能是此遺傳病患者出現一些其他症狀的誘因所在。
4、慢性髓細胞樣白血病
9號與22號染色體上的遺傳物質發生重組易位,會誘發一類造血細胞癌症,即慢性髓細胞樣白血病。此生長緩慢的惡性腫瘤會導致白細胞異常激增。此病患者的典型症狀包括:乏力,高燒,體重減輕,脾臟腫大等。
5、隆凸性面板纖維肉瘤
17號和22號染色體上的遺傳物質發生重組,在醫學上被記為t(17;22),會誘發一類罕見的面板癌,即隆凸性面板纖維肉瘤。
22號染色體是第一個被發現的人體全序列染色體,早在1999年12月1日,國際人類基因組計劃聯合研究小組就宣佈完整破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼,這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。
22號染色體上很可能包含500到600個基因,並且還初步斷定了22號染色體上與遺傳病有關的一些基因,如肌肉萎縮性側索硬化症、乳癌、李-佛美尼綜合徵、神經纖維瘤病Ⅱ型、高鐵血紅蛋白症、Waardenburg綜合徵等。
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