一文讀懂唐氏綜合症，三代試管輔助生育生出健康寶寶

唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵，是因為“多了一條21號染色體”而導致的疾病，大多數情況下患兒會在胎內早期即流產，即便是存活下來的胎兒也會出現明顯的智慧落後、特殊面容等症狀。

什麼是唐氏綜合症

在人體的每個細胞中都有一個核，遺傳物質儲存在細胞核的基因中，基因攜帶人體的遺傳物質。通常，每個細胞的細胞核含有23對染色體，其中一半是從每個親本遺傳的。唐氏綜合徵是發生在21號染色體上，產生全部或部分多餘的拷貝。

這種多餘的遺傳物質改變了發育過程並導致與唐氏綜合症相關的特徵，唐氏綜合症的一些常見身體特徵是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上傾斜、手掌中央有一個深摺痕 ......

患唐氏綜合症的機率

《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，唐氏綜合徵發生率約為14.7萬，唐氏綜合症每年新增約2.3萬-2.5萬例，唐氏綜合症成為最常見的染色體疾病。

唐氏綜合症的歷史

十九世紀晚期，英國醫生約翰蘭登唐（John Langdon Down）才公佈了唐氏綜合症患者的準確描述。

在最近的歷史中，醫學和科學的進步使研究人員能夠研究唐氏綜合症患者的特徵，1959年，法國醫生Jér?meLejeune將唐氏綜合症確定為染色體病。

Lejeune在患有唐氏綜合症的患者細胞中觀察到了47條，而不是常見的46條染色體，後來確定21號染色體的額外部分導致與唐氏綜合症相關的特徵。

在2000年，一個國際科學家團隊成功地識別並編寫了21號染色體上大約329個基因點位，這一成就為唐氏綜合症研究的巨大進步打開了大門。

唐氏綜合症有哪些型別

21三體綜合徵（標準型）

唐氏綜合症通常由“不分離”的細胞分裂錯誤引起,導致胚胎具有三個拷貝的21號染色體而不是通常的兩個。在懷孕之前或懷孕期間，精子或卵子中的一對第21染色體不能正確分離。

隨著胚胎的發育，額外的染色體在身體的每個細胞中都會複製，這種型別的唐氏綜合症佔95％的病例，稱為21三體綜合徵。

嵌合體型

當存在兩種型別細胞的混合型別時,又稱為馬賽克型唐氏綜合症，其中一些包含通常的46條染色體，一些包含47條，具有47條染色體的那些細胞含有增加的21號染色體。

鑲嵌現象是唐氏綜合症最不常見的形式，僅佔所有唐氏綜合症病例的約1％。

易位型

在易位型中，約佔唐氏綜合症病例的4％，細胞中染色體的總數仍為46;然而，21號染色體的額外全部或部分拷貝附著在另一條染色體上，通常是14號染色體。

唐氏綜合症致病原因是什麼

無論一個人患有唐氏綜合症事什麼型別，所有唐氏綜合症患者的全部或部分細胞中都有21號染色體數量增加，這種額外的遺傳物質改變了發育過程並導致與唐氏綜合症相關的特徵。

1. 1. 母親年齡是與不分離或鑲嵌現象導致患有唐氏綜合症的嬰兒的風險的唯一因素。
2. 2. 80％的唐氏綜合症患兒出生於35歲以下的女性。
3. 3. 沒有明確的科學研究表明唐氏綜合症是由環境因素或父母在懷孕前或懷孕期間的活動引起的。
4. 4. 引起唐氏綜合症的第21染色體源自父親或母親，大約5％的病例遺傳自父親。

唐氏綜合症是否會遺傳

所有3種類型的唐氏綜合症都是染色體病，但所有唐氏綜合徵病例中只有1％具有遺傳性成分（通過基因從父母傳給孩子）：在由易位導致的唐氏綜合症的三分之一患者中存在遺傳因素 ，佔所有唐氏綜合症病例的約1％。

母親的年齡似乎與易位的風險無關，大多數情況是零星的。

二胎會不會遺傳唐氏綜合症

據統計，如果女性第一胎是21三體綜合症或易位型別得唐氏綜合症，那麼二胎患唐氏得概率是1/100。

如果父親是攜帶者，則下一代易位型別唐氏綜合症風險約為3％，如果母親是攜帶者，則為10-15％。

唐氏綜合症診斷方法

唐氏綜合症有兩類測試，可以在嬰兒出生前進行篩查測試和診斷測試。產前篩查估計胎兒患有唐氏綜合症的可能性。這些測試並不能確定您的胎兒是否患有唐氏綜合症，只提供概率。

另一方面，診斷測試可以提供幾乎100％準確度的明確診斷。可用於產前診斷唐氏綜合症的診斷程式是絨毛膜絨毛取樣（CVS）和羊膜穿刺術。這些檢查導致自發終止流產的風險高達1％，在診斷唐氏綜合症方面幾乎100％準確。

羊膜穿刺術通常在孕中期15至20周的孕中期進行，孕早期的CVS在9至14周之間進行。

試管嬰兒技術PGT（PGS）

非整倍體胚胎植入前遺傳學檢測PGT-A(PGS）是於鑑定非整倍體胚胎並進行試管嬰兒治療的方法，也是三代試管嬰兒技術的核心，PGT-A是目前確定胚胎在懷孕前是否含有正常染色體數量的唯一方法。

PGT-A可降低植入失敗或早期流產的可能性，也可以選擇發育良好的胚胎進行移植，所謂發育良好或正常胚胎，包括染色體數目正常、結構正常，通過PGT-A三代試管技術， 使患有染色體異常（通常導致出生缺陷和智力障礙，如唐氏綜合症）的風險得以控制，從而獲得健康生育的機會。