帶你認識罕見病turner綜合徵，如何治療一文總結好

摘要

Turner綜合徵也稱為特納綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵，是一種特殊型別的兩性畸形，屬於性染色體異常疾病。在女性中，Turner綜合徵為最常見的染色體疾病。Turner綜合徵無法徹底治癒，只能通過治療改善身高、促進性徵發育、防治各種併發症，為提高患者的預後及生存質量，其治療需多學科共同參與。如果患有特納綜合徵的病患者懷孕期間和備孕期都要注意葉酸的補充並且按時做產檢，寶寶出生後及時做疾病篩查。

2023-08-18 11:25:27

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特納綜合徵又稱先天性卵巢發育不全綜合徵，一般只有女性才會有，屬於染色體異常所致的疾病，特納綜合徵的臨床診斷主要依靠染色體檢查，正常女性有2條X染色體，特納綜合徵患者僅有1條X染色體，生長緩慢、性腺發育不良、無生育能力，還可以表現頸短、後發跡低等，有的還有腎臟及心臟的畸形。

特納綜合徵是先天性卵巢發育不全綜合徵

特納綜合徵注意事項

因為 Turner綜合症(TS)患者發育不全，一般不能生育，可以通過收養的方式撫養後代。對保留生育能力較少者，可採用輔助生殖技術進行妊娠，但由於 Turner綜合徵(TS)常伴有多種併發症，因此應在妊娠前對相關併發症或潛在併發症進行詳細評估，並建議謹慎考慮妊娠。特納綜合徵發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，佔胚胎死亡的6.5%，特納綜合徵臨床特點為身矮，5歲左右就會變得明顯，並且患者身高一般低於150釐米，特納綜合徵要注意這些事項：

1. 在懷孕期間和備孕期都要注意葉酸的補充，孕前和孕後3個月都要補充；
2. 按時做產檢，通過產前篩查和產前診斷，產前診斷必須以基因診斷為基礎。確認胎兒是否患有嚴重的先天缺陷，早期發現，早期干預可以減少缺陷嬰兒的出生；
3. 寶寶出生後及時做疾病篩查，及時治療，可以避免或減輕致疾，提高患病兒童的生活質量。

儘管Turner綜合徵（TS）目前沒有根治的辦法，但早期的對症治療可有效地改善患者的症狀。對此患者應考慮荷爾蒙治療，促進性發展，維持二性徵。需要指出的是，Turner綜合徵的合併症發生率會隨著年齡增長而增高，部分患者還會存在明顯的心理問題，故建議患者應在多學科診療模式下制定個體化治療方案，並長期隨訪，以儘可能改善患者的預後及生活質量。

備孕期間要戒菸戒酒，菸酒刺激會造成對精子的損害，而且菸酒中的多種有害物質也會殺傷精子，所以在備孕前三個月開始就應該停止吸菸喝酒，每天保證足夠的睡眠時間，能夠以最佳的狀態進行備孕。

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備孕期間要戒菸戒酒，菸酒刺激會造成對精子的損害，而且菸酒中的多種有害物質也會殺傷精子，所以在備孕前三個月開始就應該停止吸菸喝酒，每天保證足夠的睡眠時間，能夠以最佳的狀態進行備孕。

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