重型地貧治癒難,打贏地貧阻擊戰還得用這四個方法

地中海貧血治療方案解析

摘要

地貧又叫地中海貧血、海洋性貧血,它是一組遺傳性溶血性貧血疾病。但地貧和貧血的區別可不同,前者具有遺傳效能夠嚴重影響到胎兒的健康,是大家要重視的一種遺傳病。目前尚無治癒地貧的藥物,骨髓造血幹細胞移植是目前國內根治重型β地中海貧血的唯一手段。患者年齡越小,移植效果越好,有條件應儘早(2~6歲)接受造血幹細胞移植。
2023-08-29 09:05:07
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地中海貧血作為全球最大的單基因遺傳病之一,其危害性非常大,那麼地中海貧血能治癒麼?臨床中有什麼辦法能夠預防遺傳呢?今天咱們就來說說關於地貧的治療方法。

地中海貧血是單基因遺傳病

首先地貧又叫地中海貧血、海洋性貧血,它是一組遺傳性溶血性貧血疾病。但地貧和貧血的區別可不同,前者具有遺傳效能夠嚴重影響到胎兒的健康,是大家要重視的一種遺傳病。

根據地貧的型別不同,對於患者的影響也不一樣,靜止型和輕型地貧對生長髮育、生活、工作均無明顯影響,一般情況下無需治療,但可能會把攜帶的地貧基因遺傳給下一代。而臨床診斷為重型地貧的孩子往往生存時間短,如不治療,多於5歲前死亡。

於是很多人這裡就會問:“地中海貧血能治療嗎、可以根治嗎?”然而就目前來看地中海貧血難治易防,如果是重型地貧則需要終身進行輸血和祛鐵治療。目前尚無治癒此病的藥物,骨髓造血幹細胞移植是唯一根治手段。

因為造成地貧的原因主要是因為患者的遺傳基因出現了缺失,阻止紅細胞產生血液,所以優先採用輸血治療,其目的在於維持身體血紅蛋白Hb濃度接近正常水平,保障身體對氧氣的需求。已經確診為重型β地貧的患者,通常推薦:

  1. 1. 血紅蛋白Hb
  2. 2. 每2~5周輸血1次;
  3. 3. 輸血後維持血紅蛋白Hb在90-140 g/L。

輸血治療維持血紅蛋白水平

大量輸血會導致鐵元素在體內過量沉積,出現皮膚髮黑,肝臟、心臟等重要器官異常。因此,輸血同時必須定期袪鐵。袪鐵治療啟動時機主要根據輸血次數及血清鐵蛋白情況,通常推薦:

  1. 1. 輸血次數10次以上、血清鐵蛋白或肝臟鐵濃度超過規定的限度時開始祛鐵治療;
  2. 2. 祛鐵治療後,每3-6個月監測血清鐵蛋白或肝臟鐵濃度1次。

目前,臨床上可供選擇的祛鐵劑有:注射的去鐵胺、口服的去鐵酮和地拉羅司。

脾切除/脾栓塞術為治療重型β地中海貧血患者的姑息手段,但切脾患者發生嚴重感染、栓塞、肺動脈高壓的風險顯著增加,需要慎重評估其風險和獲益,尤其不建議5歲以下兒童進行脾切除。

目前尚無治癒地貧的藥物,骨髓造血幹細胞移植是目前國內根治重型β地中海貧血的唯一手段。患者年齡越小,移植效果越好,有條件應儘早(2~6歲)接受造血幹細胞移植。

造血幹細胞移植能根治

此外,隨著基因治療不斷髮展,歐洲已經批准基因治療用於地貧,但目前基因治療費用昂貴,且遠期療效不確定,有待時間的驗證。

地中海貧血是一種易防難治的病情,輕型無症狀可不用治療,重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植。

不進行造血幹細胞移植的患者只能依靠輸血,由於長期輸血會導致鐵沉積在肝、脾等器官內,引起這些器官功能衰竭,所以需規律使用除鐵劑去鐵治療,定期抽血化驗血清鐵蛋白,儘量延緩鐵沉積。

藥物治療無法根治地貧

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性病症,重在預防,患者出現這樣的病症的話一般來說是無法治療的,因為這樣的病症是遺傳性的,所以從出生開始的時候就已經註定了自己的基因,所以治癒的話基本是不可能的。
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