摘要
貓叫綜合徵是一種先天性遺傳性疾病,也叫染色體病,又叫小兒貓叫綜合徵,主要是由於第5號染色體短臂部分缺失所導致的染色體結構異常的遺傳性疾病,又稱為5p綜合徵,這種綜合徵的主要表現就是嬰幼兒期哭聲像貓叫一樣,同時還有特殊面容、智力低下、生長髮育也比較落後,有50%的寶寶有時候還合併有先天性心臟病,一般這種寶寶的預後都比較差,並且死亡率也比較高。貓叫綜合徵是一種非常罕見的染色體缺失綜合徵,兒童的主要臨床特徵是生長髮育遲緩、頭部和麵部畸形、哭泣如貓叫、智力障礙和皮紋變化,該病的發生主要是由於5號染色體片段造成的,因此也被稱為5號染色體缺失綜合徵。
發病率約為1/5萬-1/2萬活產嬰兒,佔極其嚴重的智力障礙(IQ
事實上,可以在懷孕期間發現貓叫綜合徵,孕婦無創DNA檢測或羊膜穿刺術可發現5號染色體異常(5號染色體短臂缺失),如果確診,一般醫生會主張孕婦終止妊娠。由於目前還沒有確切的治療貓叫綜合徵的方法,只有通過產前診斷才能儘可能避免缺陷兒童的出生。
研究表明,貓叫綜合徵的主要症狀可能與高頻音的敏感性有關。一些研究者認為,這種症狀可能與過度使用耳機、長時間暴露於噪音環境、睡眠不足等因素有關。此外,精神疾病、抑鬱症等心理問題也可能成為貓叫綜合徵的誘因。下面是貓叫綜合徵的早期症狀,有需要的可以瞭解一下。
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