泰國第三代試管嬰兒技術詳解：PGS、PGD篩查重點各不同

泰國第三代試管嬰兒應用時間相對早於國內生殖中心，其目的是篩查、診斷胚胎染色體、基因相關異常，而非改變染色體或基因，其性別需求與第三代試管嬰兒技術無關。

泰國試管嬰兒的第三代技術

另外，本身三代試管嬰兒技術分為FISH、ACG-H、NGS等，不同技術應用於不同情形，其收費也有較大的區別，多數泰國試管嬰兒尚未開展最新NGS技術。

三代 - FISH

PGS-FISH臨床應用於1990年，主要用於臨床上的胚胎染色體檢查，但這項技術只能篩查5對染色體，在技術上不夠完善，對於有其他染色體異常或有遺傳病的患者則沒有辦法真正解決問題。

但是FISH技術目前存在的問題，在於無法一次性檢測所有染色體，一般每個卵裂球細胞只能標記5條染色體，約需5個多小時。最多隻能用三輪FISH檢測13條染色體來，而且隨著核變性次數的增多，探針的雜交效率也降低。

因此，在對胚胎進行非整倍體篩查的PGS中無法同時篩查全套23條染色體，不能做到真正意義的核型分析。有報道應用FISH技術至少有約20%的非整倍體漏診。

三代 - ACG-h

PGD-ACGH，即囊胚移植前基因檢測，相對於FISH技術其檢測資料更精準，其檢測範圍擴大到23對染色體，從而提高試管嬰兒的成功率。

比較基因組雜交技術(comparativegenomehybridization，CGH)曾經是唯一能在單細胞水平提供整套染色體遺傳資訊的方法。其原理是將檢測DNA和參照DNA用不同熒光色標記，然後逆向競爭雜交，通過雙色熒光強度比分析，可檢測全基因組DNA的缺失和增加，從而對全套染色體進行遺傳學分析。

近年來，隨著晶片CGH技術的發展，篩查的時間縮短至48h內。單核苷酸多型性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)晶片的原理與CGH晶片不同。SNP晶片篩查中通過與父母SNP位點的對比，可以判斷胚胎染色體的單倍型，而熒光強度也可用於判斷染色體的數目。SNP晶片目前價格昂貴。

三代 - NGS

PGS通過採用高通量測序技術（Next generation sequencing, NGS），對單細胞全基因組擴增產物進行測序，得到數以萬計的reads（鹼基序列），再與人類基因組參考序列比對，可將reads定位到基因組上，而後通過選取一定長度的視窗，可對視窗內的reads進行計數，從而作為該視窗的訊號值（數字訊號）。

該訊號會隨著測序深度的增加和視窗的增大而趨於穩定，這些擁有穩定訊號值的視窗就是用來判定染色體異常的基礎。對於一個二倍體的區域（或整條染色體），如訊號值是正常值的1.5倍，則可判定為重複（或三倍體），如為正常值的0.5倍，則可判定為缺失（或單倍體）。

試管嬰兒技術給不孕不育夫婦們帶來了希望，但對於一些高齡的、不明原因流產及反覆不孕的患者，即使通過試管嬰兒的手段，其胚胎植入妊娠率仍然不高，這樣的患者中胚胎異常（如有遺傳疾病，非整倍體胚胎）的發生率高達50%。所以，利用PGS技術選擇健康胚胎對於這些患者來說就顯得尤為重要。

科學研究發現，要想成功妊娠，健康胚胎很關鍵。而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險越高。染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學篩查（PDS）技術開始越來越受到重視。

泰國試管嬰兒攻略索引

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